Salud - Clasificaciones de Variantes Genéticas

[Edityucra]

DESCRIPCIÓN:
Contiene anotaciones sobre variantes genéticas humanas, estas variantes son clasificadas por laboratorios clínicos en un espectro categórico que varía desde benigno, probablemente benigno, significado incierto, probablemente patógeno y patógeno. Las variantes que tienen clasificaciones conflictivas (de laboratorio a laboratorio) pueden causar confusión cuando los médicos o investigadores intentan interpretar si la variante tiene un impacto en la enfermedad de un paciente determinado.

ATRIBUTOS:
CHROM:Cromosoma en el que se encuentra la variante
POS:Posición en el cromosoma en el que se encuentra la variante.
ÁRBITRO: Alelo de referencia
CLNDISDB: Pares de valor de etiqueta del nombre de la base de datos de enfermedades e identificador
CLNDISDBINCL: Para la variante incluida: pares de valor de etiqueta del nombre e identificador de la base de datos de enfermedades
Alelo: el alelo variante usado para calcular la consecuencia
CLASE: La representación binaria de la clase objetivo. 0 representa envíos no conflictivos y 1 representa envíos conflictivos.
IMPACTO: el modificador de impacto para el tipo de consecuencia
SÍMBOLO: Nombre del gen
entre otros atributos

FUENTE:
https://www.kaggle.com/kevinarvai/clinvar-conflicting